A Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma mutação do material genético humano, presente em todas as raças.

Os motivos para a ocorrência da Síndrome de Down ainda são desconhecidos, mas o que se sabe é que começa na gestação, quando as células do embrião são formadas com 47 cromossomos, sendo que o normal seriam 46 cromossomos.